【新闻】广东专家发现人类新基因
2008/09/11 08:28:13来源：南方网
本报讯 （记者 严艳 通讯员 宁习源 黄治才）记者昨天从南方医科大学南方医院获悉，该院从两位健康广东人的血液中，发现一个人类新基因。该基因位于第九号常染色体的短臂上，长度约为900多个碱基对。该基因于上月28日被世界卫生组织分子委员会正式命名为“B*5159”。
新基因有何用仍需进一步研究
据B*5159基因的发现报告者、南方医院组织配型实验中心主任肖露露教授介绍，目前为止，这个被新发现的基因的碱基排列顺序是此前没有报道过的。这个基因在氨基酸水平、蛋白质水平和分子水平均有改变。至于这个新基因有什么用，它的变异会导致什么疾病仍有待下一步开展动物实验。“然而作为医院的实验室，能发现健康人的新基因还是很难得。”肖露露介绍，能通过单个实验室偶然发现的新基因都是凤毛麟角。
将研究该基因是否广东人特有
“能够发现这个新基因，有赖于前人发现被无偿公布其他形态的基因序列。”肖露露表示，过去半年来，她与实验室同事用手工操作的方法，将获得的新基因的碱基对与网上公布的已发现的30多种基因形态逐一对比，最终确认这个新基因的碱基排列顺序是从未报道过的。世界卫生组织分子委员会主席亲笔签署了命名证书，B*5159基因的“51”代表第51号基因，“59”代表第59种基因形态。
同一个基因在不同的人群、人种有不同的表达形态，通俗地说，同是控制表达肤色的基因，在白种人、黄种人、黑种人中，它的碱基排列顺序是不一样的。那么，B*5159基因是否广东人特有的基因？肖露露说，她正在积极与两人的家系成员取得联系，希望他们能支持这个研究题目，这项研究也许非常漫长。
■对话
这种新基因可能什么用都没有
发现者称拥有此种稀有基因的肯定是聪明人
“其实我们的工作很微小，世界各地很多专门研究基因的科学家也在陆续发现新的基因，现在它的功能不明，也有可能什么作用都没有”，昨日，肖露露教授在实验室接受了记者采访。
记者：你当时怎么会检测到这两份基因样本的？
肖露露：我们科室平时的工作主要就是检测送过来的基因样本，有病人也有健康人体检用的。春节后的一天，具体时间都忘了，完全是在偶然的情况下，我突然想起检测一份样本。结果一测序就发现“有东西”，我们也很紧张，随即报告医院是否要和WHO联系。
整个过程感觉冥冥中有上帝在指引我们去发现它一样。就像有的科学家一辈子也没发现一个小星球，有的人偶然间就发现一个了。
记者：怎么能证明这是人类基因图谱之外的一个未报告新基因呢？
肖露露：2000年6月26日，人类基因组的工作草图已经绘制完毕并向全世界公布，无偿供全世界研究者使用。这以后发现的基因都是属于较罕见。我和助手人工一个个在电脑上和已发现的那些基因去对应，最后我们确定它是新的，但还需要WHO确认。
6月我们就完成了WHO所需要的一些研究，然后等待“宣判”。8月28日终于接到了世界卫生组织分子命名委员会主席EtevenMarsh先生的亲笔签函，确认其为新基因。
记者：那么这个新基因对人体起什么作用？
肖露露：现在都很难讲，还需要另外的研究，也有可能它什么作用都没有，只是一个以前不知道的基因而已。但是拥有这种稀有基因的人肯定是个聪明人。
现在我们正在和这两个人联系，研究人员兵分两路，一路对他们的家族进行加细研究，一路开始做论文。我们最怕的是得不到他们的理解，误以为把他们当成“白老鼠”做研究。
